第一章  緒論（1學(xué)時）

遺傳學(xué)(genetics)：研究生物的遺傳和變異現(xiàn)象及其規(guī)律的學(xué)科。

第一節(jié)  遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)

1、遺傳學(xué)研究的對象

遺傳與變異是生物界最普遍和最基本的兩個特征。

遺傳(heredity)：生物按照親代所經(jīng)歷的同一發(fā)育途徑和方式，產(chǎn)生與親代相似的復(fù)本的自身繁殖過程。如“種瓜得瓜，種豆得豆” 、“物生物，類生類”

變異(variation)：生物的親代與子代之間或子代個體間同一性狀存在差異的現(xiàn)象。如“一母生九子，連娘十個樣”、“一樹結(jié)果，有酸有甜”

遺傳學(xué)研究的對象：人類、動物、植物、微生物。

遺傳和變異的關(guān)系：二者是對立統(tǒng)一的矛盾體。遺傳是相對的，表明性狀的穩(wěn)定性；變異是絕對的，表明性狀的不穩(wěn)定性；沒有遺傳就不能把物種的特征傳遞下去，沒有變異就無法適應(yīng)變化的環(huán)境。因此，遺傳和變異是生物進化和物種形成的內(nèi)在因素。

2、遺傳學(xué)研究的任務(wù)

遺傳學(xué)研究的內(nèi)容：揭示遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、闡明遺傳物質(zhì)的傳遞方式和遺傳信息實現(xiàn)的途徑。

遺傳物質(zhì)的本質(zhì)：遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)、所包含的遺傳信息、結(jié)構(gòu)、功能、變化等；遺傳物質(zhì)的傳遞方式：遺傳物質(zhì)的復(fù)制、染色體的行為、遺傳的規(guī)律和基因在群體中的數(shù)量變遷等；遺傳信息實現(xiàn)的途徑：遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)錄、翻譯、基因的原初功能、相互作用、基因作用的調(diào)控及個體發(fā)育中基因的作用機制等。

遺傳學(xué)的任務(wù)：解釋生物遺傳和變異的原因；提示遺傳和變異的物質(zhì)基礎(chǔ)；闡明遺傳和變異的規(guī)律和機制；調(diào)控生物的遺傳和變異；利用遺傳學(xué)理論認識自然和指導(dǎo)生產(chǎn)實踐；利用遺傳學(xué)成果改造自然，推動社會建設(shè)和經(jīng)濟發(fā)展。

第二節(jié)  遺傳學(xué)的誕生和發(fā)展

1、遺傳學(xué)的誕生

十八世紀下半葉和十九世紀上半葉

Lamark提出器官的用進廢退(use and disuse of organ)和獲得性狀遺傳學(xué)說(inheritance of acquired characters)。認為環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因。

1859年，Darwin發(fā)表了《物種起源》，創(chuàng)立了自然選擇和人工選擇的進化學(xué)說，提出了物種是可變的，現(xiàn)有物種都有共同的祖先。還提出了泛生論假說(hypothesis of pangenesis)，認為動物器官中普遍存在可以分裂繁殖的泛生粒，聚集到生殖器官中形成生殖細胞；受精卵發(fā)育成個體時，則進入各器官發(fā)揮作用而表現(xiàn)遺傳。

1892年，Weismann通過小鼠截尾實驗提出了種質(zhì)連續(xù)論(theory of continuity of germplasm)。認為生物體由體質(zhì)和種質(zhì)兩部分組成，種質(zhì)是性細胞和產(chǎn)生性細胞的那些細胞，負責生殖和遺傳；體質(zhì)是由種質(zhì)產(chǎn)生的，是保護和幫助種質(zhì)繁殖的一種手段。環(huán)境只能影響體質(zhì)，而不影響種質(zhì)。

1866年，Mendel通過豌豆雜交試驗，發(fā)表了《植物雜交試驗》，提出了遺傳的分離定律和獨立分配定律。認為性狀是受遺傳因子控制的，遺傳因子互不融合、互不干擾、獨立分離、自由組合。

孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)和遺傳學(xué)的誕生：1900年，德國Correns發(fā)表了“雜種后代表現(xiàn)方式的孟德爾法則”；荷蘭de Vries發(fā)表了“雜種分離法則”；奧地利von Tschermak發(fā)表了“關(guān)于豌豆的人工雜交”。三篇論文都刊登在1900年的《德國植物學(xué)雜志》上，都得到了與孟德爾一樣的試驗結(jié)果。

2、遺傳學(xué)的發(fā)展

（1）細胞遺傳學(xué)時期（1910-1940）

1903年，德國Boveri和美國Sutton發(fā)現(xiàn)配子形成和受精過程中染色體的行為與孟德爾遺傳因子的行為是平行的，認為染色體是遺傳因子的載體，第一次用細胞學(xué)原理解釋了孟德爾遺傳定律。

1902年，英國Bateson出版了《孟德爾遺傳原理》，創(chuàng)立了等位基因、純合子、雜合子、上位基因等術(shù)語和F1、F2等符號；1906年又在“第三屆國際遺傳學(xué)大會”上把遺傳學(xué)定名為“Genetics”；1909年，丹麥Johannsen出版了《遺傳學(xué)原理》，創(chuàng)造了基因(gene)一詞表述孟德爾的遺傳因子，并提出基因型(geno-type)和表現(xiàn)型(phenotype)的區(qū)別。

1910年，美國Morgan用果蠅實驗證實了孟德爾定律，并把遺傳因子定位到染色體上，創(chuàng)立了基因?qū)W說(gene theory)，把性狀與基因、基因與染色體偶聯(lián)起來，創(chuàng)立了連鎖交換定律。遺傳學(xué)上第一個獲得諾貝爾獎的科學(xué)家（1933年）。1913年，Morgan的學(xué)生Sturtevant繪制了第一張遺傳連鎖圖，標明基因在染色體上線性排列。

1927年，Morgan的學(xué)生Muller用X射線成功誘導(dǎo)果蠅基因突變，開創(chuàng)了人工誘變研究的新領(lǐng)域，成為遺傳學(xué)上第二個獲得諾貝爾獎的科學(xué)家（1946）。

1908年，英國Hardy和德國Weinberg分別創(chuàng)立了哈迪-溫伯格定律，奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。1930-1932年，F(xiàn)isher、Haldane和Wright等應(yīng)用統(tǒng)計方法分析性狀的遺傳變異，建立了群體遺傳學(xué)。

（2）生化和微生物遺傳學(xué)時期（1941-1960）

1941年，美國Beadle對粗糙鏈孢霉進行研究，提出了“一個基因一個酶”理論，證明基因通過其控制的酶決定生化反應(yīng)步驟，進而決定生物的性狀。

1944年，Avery通過細菌轉(zhuǎn)化試驗證明遺傳信息的載體是DNA。以后Lederberg和Tatum發(fā)現(xiàn)大腸桿菌能通過接合進行有性繁殖。

1957年，Benzer以T4噬菌體為材料，研究基因的精細結(jié)構(gòu)，提出了“順反子學(xué)說”，打破了經(jīng)典的基因“三位一體”的觀點。

（3）分子遺傳學(xué)時期（1960～）

1953年，美國Watson和英國Crick根據(jù)DNA中堿基配對原則和X射線衍射分析提出了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，不久又提出了DNA半保留復(fù)制模型。1958年，Crick又提出了遺傳的三聯(lián)體密碼和中心法則，說明遺傳信息的傳遞方向和途徑。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)，是分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)建立的標志。

1961年，法國Jacob和Monod研究大腸桿菌乳糖代謝調(diào)節(jié)機制，提出了操縱子學(xué)說，揭示了基因的活動；1967年，美國Nirenberg和Khorana闡明了密碼子的三聯(lián)體結(jié)構(gòu)，破譯了64個密碼子的含義，建立了完整的遺傳密碼；1970年，美國Temin在勞斯肉瘤病毒中發(fā)現(xiàn)了反轉(zhuǎn)錄酶，發(fā)展和完善了“中心法則”。

1973年，美國Berg在體外獲得了兩種生物的DNA雜種分子，建立了DNA重組技術(shù)，1980年獲得諾貝爾獎； 1977年，英國Roberts和美國Sharp證明真核生物的基因是不連續(xù)的，提出了割裂基因(split gene)的概念；1985年, 美國Mullis發(fā)明了體外復(fù)制DNA片段的聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR），1993年獲諾貝爾化學(xué)獎。

1990年，美國率先實施“人類基因組計劃”(human genome project，HGP)，旨在測定人類基因組32億個核苷酸對的排列順序，構(gòu)建控制人類生長發(fā)育的約3.5萬個基因的遺傳和物理圖譜，確定人類基因組DNA編碼的遺傳信息。2003 年4 月，Collins博士宣布HGP完成，得到了人類基因組“完成圖”(包括99%的人類基因組序列，準確度為99.99 %) 。

（4）我國遺傳學(xué)的發(fā)展

解放前，李汝淇教授從事馬蛔蟲細胞學(xué)、狹口蛙胚胎學(xué)和果蠅遺傳學(xué)研究；1945年，談家楨教授通過研究亞洲瓢蟲遺傳基因的多型性，提出了色斑鑲嵌顯性理論。

1964年，袁隆平開始研究雜交水稻；1973年，實現(xiàn)三系配套；1974年，育成第一個強優(yōu)勢組合‘南優(yōu)2號’；1975年，研制成雜交水稻制種技術(shù)；1977年，發(fā)表《雜交水稻培育的實踐和理論》、《雜交水稻制種與高產(chǎn)的關(guān)鍵技術(shù)》；1985年，提出雜交水稻育種的戰(zhàn)略設(shè)想；1995年，研制成兩系雜交水稻；1997年，提出超級稻育種技術(shù)路線；2000年實現(xiàn)超級稻育種一期目標，2004年實現(xiàn)了二期目標。被譽為“雜交水稻之父”和“當代神農(nóng)”。

分子遺傳學(xué)研究方面：1981年，中科院上海生化所王德寶等在世界上首次人工合成具有生物活性的酵母丙氨酸t(yī)RNA；1999年，我國正式加入國際人類基因組測序俱樂部，承擔了1%的任務(wù)（3號染色體上一段）；2001年，我國科學(xué)家率先完成了水稻基因組“工作框架圖”和數(shù)據(jù)庫。

第三節(jié)  遺傳學(xué)在生產(chǎn)實踐中的應(yīng)用

1. 在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中的應(yīng)用

20世紀70年代，美國研制成功春玉米雜交種，產(chǎn)量提高4倍；

我國李登海研制成功夏玉米雜交種，畝產(chǎn)突破1000 kg；

“綠色革命”使墨西哥小麥畝產(chǎn)提高了5倍。

1980年，袁隆平將雜交水稻及制種技術(shù)轉(zhuǎn)讓給美國，使其畝產(chǎn)提高2倍；

現(xiàn)代轉(zhuǎn)基因大豆產(chǎn)量已占總產(chǎn)的50%以上；

畜牧業(yè)上，品種間雜交育成了高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)的黑白花奶牛。

2. 在工業(yè)生產(chǎn)中的應(yīng)用

人工誘變選育高產(chǎn)菌株，使抗生素產(chǎn)量成百倍增長，成為普通人的常用藥；

基因調(diào)控技術(shù)促進了微生物發(fā)酵工業(yè)，推動了氨基酸和核苷酸的生產(chǎn)；

利用基因工程(gene engineering)成功合成了人腦激素、胰島素和干擾素，并已投入生產(chǎn)；

利用遺傳工程培育高親和力菌株，可治理重金屬污染。 

3. 在醫(yī)學(xué)實踐中的應(yīng)用

應(yīng)用“基因療法”可治療一些遺傳性疾�。�

研究癌基因的作用機制，可人工合成終止癌細胞繁殖的基因；

利用基因工程，人工合成各種蛋白質(zhì)，可治療一些遺傳性疾病。

利用遺傳學(xué)原理進行產(chǎn)前診斷和咨詢，確保優(yōu)生優(yōu)育；

利用DNA指紋分析(DNA fingerprint analysis)進行親子鑒定，獲取犯罪嫌疑人的罪證。